Последние посты
Минутка генетики
18 авг., 16:15
Анализ NGS-данных от А до Б: открытый мастер-класс по контролю качестваВысокопроизводительное секвенирование позволяет находить патогенные мутации, изучать экспрессию генов или расшифровывать древнюю ДНК. Хотя этап секвенирования библиотек объедиалняет NGS-методы, в остальном они могут сильно различаться. Например, где-то мы хотим получить равномерное покрытие генома, а где-то, наоборот, стремимся к ярким пикам. Что для одного протокола может быть важным биологическим сигналом, для другого — признаком серьезных проблем.Поэтому контроль качества сырых прочтений и процедуры картирования — важные начальные шаги, от которых зависит последующий анализ и адекватность конечных выводов. Какие показатели почти всегда указывают на артефакты, а когда нужно обязательно учитывать метод?20 августа Бластим приглашает на бесплатный вебинар, где вы научитесь читать NGS-данные и использовать разные
Минутка генетики
26 июл., 13:44
Почему ЭКО не гарантирует развитие беременности и рождение здорового ребенка на 100%?🖥Минутка истории: 🟡48 лет назад - рождение первого ребенка путем ЭКО - Луиза Браун (1978 г) 🟡Она здорова, ее старшему ребенку сейчас >18 лет (зачат естественным путем) 🟡> 12 млн людей во всем мире сегодня рождены путем ЭКО (≈ населению Москвы)Эффективность ЭКО значительно возросла за эти 48 лет, но все еще достигает от 20% до 50% по данным разных центров. Причин этому очень много: применяемая технология, причина бесплодия, наличие гинекологических/урологических заболеваний родителей, в конце концов, образ жизни. Но я хочу обратить внимание на эту проблему с точки зрения генетики.Для зачатия должны образоваться половые клетки (яйцеклетка и сперматозоид). ЭтоМинутка генетики
17 июл., 03:21
Редактирование РНК вместо редактирования ДНК 🧬 Компания Wave Life Sciences представила первые результаты новой терапии дефицита α1-антитрипсина.Небольшой ликбез 😄 Дефицит α1-антитрипсина связан с наличием двух мутаций в гене SERPINA1. Патологический белок накапливается в печени, повреждая её, а недостаток нормального белка приводит к поражению лёгких. Сегодня лечение симптоматическое, а при тяжёлом поражении печени требуется трансплантация.Что нового? Препарат WVE-006 исправляет наиболее частую мутацию PiZZ на уровне РНК (не ДНК), позволяя клеткам синтезировать нормальный α1-антитрипсин. https://m.uk.investing.com/news/stock-market-news/wave-life-sciences-reports-phase-1b2a-trial-data-for-aatd-therapy-93CH-4686209После однократного введения уровень нормального белка увеличился, а патологического Z-белка снизился на >70%.👀 Пока это только I/IIaInvesting.com UKWave Life Sciences reports phase 1b/2a trial data for AATD therapy By Investing.comМинутка генетики
9 июл., 15:56
Не все генетические мутации (варианты) одинаково вредоносны 🤔 Есть патогенные (приводящие к заболеванию), доброкачественные и самая непонятная группа - варианты неопределённого значения (variants of uncertain significance, VUS). Это головная боль генетиков - пугать пациента или молчать?Месяц назад ACMG выпустил новые рекомендации по интерпретации этих неопределённые VUS 🤷🏻♂️ и они решили делить и ещё на три подкласса: 1️⃣ VUS-low (минимум доказательств патогенности) 2️⃣ VUS-mid 3️⃣ VUS-high (почти патогенные, не хватает чуть-чуть)Зачем? ≈90% всех VUS со временем переклассифицируются в доброкачественные. То есть бОльшая часть "неопределённости" в итоге оказывается тревогой на пустом месте.И получается алгоритм: ✅ Есть симптомы, есть подозрение на конкретное заболевание → VUS,TelegramМинутка генетикиСообщает ли лаборатория все, что обнаружит в ДНК? Как всегда идеи для постов приходят внезапно, на этот раз после посещения музея теней... Существует список генов, вредоносные мутации в которых необходимо сообщить человеку, даже если исследование делалось…Минутка генетики
26 июн., 06:28
Супер-пупер история У одной женщины долгое время оставалась незамеченной болезнь Вильсона (генетический избыток меди), и она не получала лечения. Позже у неё родилась дочь с тем же заболеванием, но его проявления оказались в десятки раз тяжелее 😔Желтуха появилась у девочки из Боснии уже в первые недели жизни. Несмотря на терапию урсодезоксихолевой кислотой, заболевание быстро прогрессировало. В возрасте 2 месяцев ей сделали биопсию печени, там все было плохо 🙁 К 7 месяцам сформировались терминальная стадия цирроза печени, а также поражение центральной нервной системы и почек.Чтобы выяснить причину, ей выполнили секвенирование экзома - нашли две мутации в гене ATP7B (связанным с болезнью Вильсона): p.Gln7fs и p.His1069Gln (наиболее распространенная мутация в европейских популяциях). Оказалось, что отец девочки имеет одну мутацию (здоровый носитель),Минутка генетики
21 июн., 19:01
День медицинского работника! Поздравляю коллег и сам принимаю поздравления 😄Одним из лауреатов премии "Призвание-2026" стала команда врачей, внедрившая в России стереотаксическую операцию по введению генной терапии в структуры головного мозга для лечения наследственного заболевания - дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC-дефицита).Я уже писал об этом заболевании, оно связано с мутациями в гене DDC. У пациентов это приводит к тяжелой мышечной гипотонии, двигательным расстройствам, задержке развития, дистонии и характерным окулогирным кризам - эпизодам непроизвольного отклонения глаз вверх. Однако сама технология лечения не является новой для мировой медицины. Первая генная терапия AADC-дефицита была применена в клинических исследованиях в Тайване еще в 2010 году. Позднее был разработан препарат эладокаген экзупарвовек, а в 2022 году он был зарегистрирован в
Минутка генетики
17 июн., 04:08
Идеального генетического теста не существует 😥 У каждого метода есть свои возможности и ограничения.Экзом человека - это около 2% всего генома, но это наиболее информативная часть ядерной ДНК. Больше 80% известных на сегодня генетических заболеваний можно выявить с помощью прочтения (секвенирования) экзома.Поэтому анализ экзома весьма популярен: 🔸Когда симптомы стёртые, не кричат о конкретном заболевании 🔸Когда предполагаемое заболевание связано с мутациями в нескольких разных генах 🔸Когда человек хочет получить больше информации о бессимптомном носительстве генетических болезней⛔ Но есть и оставшиеся 20%, причем они не так редки. Секвенирование экзома НЕ может выявить или исключить наличие:1⃣ Численные или сбалансированные хромосомные аномалии (синдром Дауна, транслокации) 2️⃣ Структурные перестройки хромосом и многие микроделеционные синдромы (синдром Ди Джорджи) 3️⃣ Внутри
Минутка генетики
12 июн., 04:11изменён
💥В России уникальный случай: родилось четыре полностью идентичные девочки (монохориальная тетраамниотическая четверня)Весной 2026 четыре сестры появились на свет кесаревым сечением на сроке 30 недель с массой ≈1300 г. К лету их выписали домой здоровыми, окрепшими до 2300 г. Зачатие было естественное, без ЭКО.🔴Вы скажете: "Ну и? Есть случаи рождения и большего количества детей в одну беременность!" 🟢И будете правы 😄 Например, известен случай с 9 детьми (5 девочек и 4 мальчиков, все выжили) из Мали 2021 г.Но тут отличие и уникальность в том, что все четыре эмбриона развились из одной-единственной яйцеклетки, они все генетически одинаковы. Вероятность такой беременности 1 случай на 17 миллионов.Потом я начал читать еще и наткнулся на совершенно невероятную историю Пятерняшек Дион,Минутка генетики
8 июн., 06:00изменён
⚡️ Пару дней назад Колумбийский университет опубликовал препринт статьи по, наверное, самой животрепещущей теме современной генетики - безопасному редактированию человеческих эмбрионов.Первые эксперименты с CRISPR/Cas9 начались лет 10 назад, а в 2018 году случилась история Хэ Цзянькуя, который использовал CRISPR и добился рождения генетически модифицированных здоровых детей (за что удостоился тюремного заключения 😬)Теперь учёные вместо CRISPR использовали другой метод редактирования - base-editing. Для того, чтобы разрезать ДНК, такой редактор химически меняет одну генетическую "букву" на другую. Теоретически это должно значительно снижать риск случайного повреждения хромосом, которые часто встречаются при CRISPR. Однако главная проблема - мозаицизм (только часть клеток эмбриона была отредактирована).Исследователи показали результаты гене PCSK9,Минутка генетики
5 июн., 14:24
переслано из @besplodie_i_eco
Мозаичные эмбрионы - тема, в #эко, которая меня жутко путает. У меня теперь таких целых два! Один врач мне говорит: «мы таких не переносим». Другой: «вообще норм, мы даже процент мозаичности не проверяем». Ну и как тут пациенту принять решение?🤪Поэтому пригласила Дениса Черневского, автора очень интересного канала «Минутка генетики» поболтать о том, что вообще сейчас известно науке о мозаиках и как подойти к решению о таких эмбрионах.👩🏻 Денис, давай начнём с базы. Что вообще такое мозаичный эмбрион? И может ли такой результат зависеть от качества лаборатории?👨🏻⚕️ Мозаичным называют эмбрион, у которого часть клеток имеет нормальный набор хромосом (эуплоидные клетки), а часть хромосомные нарушения (анеуплоидные клетки). Такой вывод делают по результатам ПГТ-А - после биопсии нескольких клеток наружного слоя клеток эмбриона. Важно понимать, ПГТ-А анализирует не весь эмбрион, аTelegramМинутка генетикиДенис Черневский и краткие заметки о генетикеМинутка генетики
4 июн., 07:06
Ровно год назад получилось защитить кандидатскую диссертацию 😌🔔 Её краткая суть здесь, а моя бесконечная благодарность близким здесь.Но время не стоит на месте и, перечитывая диссертацию, мне лично она уже не интересна. Лучше расскажу про то, что меня восхищает.💊 В 2026 году вышла статья о генотерапии наследственных заболеваний печени. Сейчас активно смещается ракурс с симптоматического лечения или трансплантации печени на исправление первичной генетической причины: технологии AAV-доставки "здоровых генов", липидных наночастиц, CRISPR/Cas9. Пишут про болезнь Вильсона, дефицит α1-антитрипсина, семейные внутрипечёночные холестазы и тд.📚 А ещё в 2025–2026 годах появилось сразу несколько работ, показывающих, каким может стать будущее медицинской генетики:1️⃣В 2025 году опубликовали PhenoBrain, который
Минутка генетики
30 мая, 06:02
Генетика (не намерено) превращает девочек в мальчиков в 12 лет В некоторых районах Доминиканы есть дети, которых называют «guevedoces» - «пенис/яички в 12 лет».Причина этому редкое генетическое заболевание дефицит 5α-редуктазы, вызванное двумя мутациями в гене SRD5A2. У ребёнка с мужским кариотипом 46,XY из-за дефицита дигидротестостерона наружные половые органы при рождении могут выглядеть женскими, поэтому его нередко воспитывают как девочку.Во время полового созревания уровень тестостерона резко возрастает, что приводит к развитию мужских половых признаков: увеличивается пенис, грубеет голос, растёт мышечная масса. Поэтому окружающим может казаться, что «девочка превращается в мальчика», хотя генетически это изначально был мальчик.Большинство переходят к мужской гендерной роли и создают семьи с женщинами. Фертильность часто снижена, однако случаи рождения собственных детей
Минутка генетики
25 мая, 16:42изменён
Минутка палеогенетики В пещере Гротта-дель-Ромито на юге Италии было найдено необычное парное погребение возрастом 12 000 летВзрослая женщина (Romito 1, рост ≈145 см) держала в объятиях девочку-подростка (Romito 2) с выраженной низкорослостью ≈110 см, у которого конечности были непропорционально укорочены.В начале 2026 года группа исследователей извлекла древнюю ДНК из височных костей обеих женщин, чтобы провести полногеномное секвенирование: 1️⃣анализ подтвердил, что это были мать и дочь 2️⃣у девочки выявили две мутации в гене NPR2, что подтверждает акромезомелическую дисплазию типа Марото - редкое аутосомно-рецессивное заболевание скелета. Мать оказалась гетерозиготной носительницей одной из мутаций, чем объяснялась и её собственная умеренная низкорослость. 👀 Это (по крайней мере
Минутка генетики
17 мая, 06:19
Яркая новость мая - OMIM в России заблокированOMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) - это огромная, постоянно обновляемая база данных, где собрано почти всё, что человечество знает о генах и наследственных заболеваниях: механизм передачи в семье (доминантно, рецессивно, сцеплено с полом и т.д.), симптомы, ссылки на ключевые научные статьи и тд.Как и все генетики, я каждый день обращаюсь к OMIM, а теперь работа будет возможна только через три буквы...🟢Ну ок, с частыми случаями я справлюсь, я про них не раз писал (например, болезнь Вильсона, Дюшенна) 🟡Есть заболевания, вроде синдрома Марфана или нейрофиброматоза, с которыми лично я сталкиваюсь не каждый день, и при консультации мне захочется уточнить некоторые аспекты, чтобы работа была качественной 🔴А про сложные или
Минутка генетики
14 мая, 13:23изменён
👀 Поступили вопросы про генную терапию препаратом Золгенсма и её стоимость - рекомендую почитать об этом в канале "BioScience notes" Вообще в нем настоящий мир лекарств: про их разработку, производство и продвижение.Мне интересно читать про обзоры свежих препаратов и новые направления в генной терапии, про нюансы лечения орфанных заболеваний. Отдельная моя отдушина это ликбезы по наследственным заболеваниям 🤓Все, от врачей и провизоров до просто интересующихся, найдут что-то интересное, хоть про рак поджелудочной железы, хоть про баталии на рынке фармацевтики США и Китая.Минутка генетики
11 мая, 17:09
Минутка генетики
11 мая, 17:03
Спинальная мышечная атрофия (СМА) С удивлением обнаружил, что за 3 года канала ни разу не писал про это заболевание 🤔А между тем СМА очень примечательное заболевание: ▶️ Оно одно из самых частых ▶️ До появления терапии СМА называли "генетическим киллером" детей до года - прогрессирующая мышечная слабость, дыхательная недостаточность и летальный исход. ▶️СМА стала одним из первых заболеваний, для которого изобрели генную терапию, в частности препарат Золгенсма, который долгое время считался самым дорогим в мире. ▶️Велика также и частота носительства ≈80 человек из вас, дорогие читатели, являются носителями и имеют риск рождения ребёнка с этим заболеванием.Но, пожалуй, самая примечательная сторона - особенности диагностики. При обсуждении подготовки к
Минутка генетики
3 мая, 18:00
Генетика повсюду 😁 Выбирали с сыном на маркетплейсе светильник) дотошный 🧐 я начал смотреть видеообзор - с первых секунд позабыл про светильник, потому что в ТВ на фоне была речь про ДНК дактилоскопию и криминальную генетику 🧬Но мои читатели уже знают эту историю, а если забыли, то могут вспомнить - https://t.me/DenProGen/344PS про предсказывание внешности на 99%, они, конечно, загнули ))Минутка генетики
30 апр., 03:29
Генная терапия наследственной тугоухости, вызваной мутациями гена OTOF На фото Опал Сэнди, которой в 11 месяцев была проведена генная терапия для лечения глухоты. Теперь она слышит.По статистике 2-4 миллиона детей на планете рождается с нарушением слуха, и у половины из них генетическая причина. Мутации гена OTOF составляют ≈5% наследственной несиндромальной тугоухости; именно с этой формой рождается ежегодно ≈7000 детей. Ген OTOF кодирует отоферлин - белок волосковых клеток улитки 🐌, необходимый для передачи звукового сигнала к слуховому нерву.Препарат Otarmeni (lunsotogene parvec-cwha) - первая в мире одобренная генная терапия наследственной тугоухости на основе двух вирусных векторов (потому что ген OTOF слишком большой). Вводится однократно хирургически в улитку под наркозом, как при кохлеарной имплантации.Проведённое клиническое исследование (20+ детей от 10 месяцев до 16
Минутка генетики
25 апр., 05:17
Генетика ДЦП Сегодня, в День ДНК 🧬, врач-стажер генетик Института педиатрии ПИМУ Ольга Михайловна Матясова на конференции "Редкий ребёнок" расскажет про случаи, когда диагноз ДЦП не окончательный ответ.А для тех, не сможет очно присутствовать, минутка генетики двигательных нарушений у детей. По данным крупных метаанализов, генетическая причина выявляется примерно у 20–40% детей с ДЦП (зависит от выборки) И искать ее есть смысл, поскольку ≈25% таких заболеваний потенциально курабельна 💊🚩 Когда подозревать генетику? - нормальные беременность и роды, отсутствие убедительной гипоксии; - сочетание с другими симптомами, например, эпилепсией; - прогрессирование симптомов; - нормальная или нетипичная МРТ; - и, конечно, похожие случаи у родственников;Понимание, что заболевание генетическое, даже если не даст таргетное
