Последние посты
Forever and BioMed
17 сент., 08:46изменён
AI превращает научные статьи в автономных исследователей...такой хайп поднялся вокруг новейшей публикации в уважаемой "Натуре" ⬅️ Идея красивая и результаты сильные: инструмент Paper2Agent разбирает статьи и превращает их в... работающие пайплайны анализа данных! Снизим градус восторга и разберёмся:▪️Типичная история с чужими статьями - чёрт ногу сломит непросто разобраться. GitHub приложен, всё какбэ reproducible - но неделями выясняешь, какие версии библиотек нужны, почему скрипты падают, что авторы внесли в final_v3_fixed_updated 🤨▪️Чат-боты неплохо помогают в этом - можно попросить: "прочитай и разберись, что-как там сделали" 🧐▪️Paper2Agent идёт дальше: берёт текст, supplementary materials, код, данные, и собирает функциональный пайплайн 🤓#ииТеперь про эпитет "AI-соавтор": пока лучше не разгоняться. Paper2Agent НЕ понимает всей кухни исследования и НЕ оценивает
Forever and BioMed
15 сент., 17:15изменён
Как не путать тёплое с мягкимСей пост я изначально предполагал посвятить наблюдениям об "интересностях" только что вышедших "Google Maps для человеческого генома" AlphaGenome Atlas ⬆️ но по ходу написания понял, что история получается шире - и, надеюсь, полезна всем, кто имеет дело с методами классификации.Речь о довольно простой ловушке: хороший результат метода "в среднем", на большом датасете, НЕ означает, что предсказания столь же хороши для каждого КОНКРЕТНОГО случая 🧐 особенно если итоговую метрику вытягивает небольшая доля очень удачных предсказаний. Именно это авторы свежего препринта обнаружили у AlphaGenome на примере так называемых eQTL, expression quantitative trait locus = вариантов, связанных с изменением экспрессии генов. Для таковых, корреляция между предсказанными и наблюдаемыми эффектами вполне прилична - но если посмотреть внимательнее, выясняется, что дляForever and BioMed
11 сент., 09:48изменён
Несколько месяцев назад я вспомнил Диккенса...хотя нет - начнём иначе!Только что в ведущих научных журналах вышло несколько ярких работ о редактировании человеческого генома. Кажется, Наука обретает инструменты не только исследования Жизни, но и "оптимизации" Homo Sapiens. Разберёмся: сколь сильны такие ожидания, к месту ли кавычки, и причём тут вездесущий Искусственный Интеллект 🧐Главный герой - новая технология редактирования base editing, которая очень хорошо (куда точнее прежних) заменяет "буквы" ДНК в геноме. Это особенно существенно для эмбриона - "помарки" в его генетике чреваты тем, что организм попросту не сформируется. В одной работе ⬅️ этим методом выключили конкретный ген и напрямую показали его критическую роль в формировании эмбриона (заодно обнаружили существенные различия процесса между людьми и мышами - получается, надёжную экспериментальную верификацию можноForever and BioMed
9 сент., 07:26изменён
Гугл выкатил новые Мэпс...теперь для человеческой генетики 🧐AlphaGenome Atlas от Google DeepMind - предсказательная карта человеческого генома: 🔹для практически каждой позиции, модель AlphaGenome оценила эффекты замен "букв" ДНК - около 9 млрд возможных однонуклеотидных замен, 🔹дополнительная ценность касается не только 2% генома, которые кодируют белки, но и огромной не-кодирующей части - оценивается потенциал вариантов менять активность генов, сплайсинг, и пр., 🔹для сравнения потенциала вариаций, введён единый score - "рейтинг" функциональной значимости.#ииВажно понимать: это НЕ каталог доказанных эффектов и НЕ медицинский справочник. Большая часть вариантов экспериментально не проверялась, их эффекты предсказаны AI. Но ресурс даёт возможность исследовать их без дополнительного моделирования - теперь из грандиозного массива проще выбрать конкретные варианты для дальнейшего
Forever and BioMed
7 сент., 15:29изменён
Разгадка прошлого опроса ⬆️...то был график для поиска внеземной Жизни 👽 точнее - "формула" планеты с подходящими условиями:🔹вертикаль - масса звезды (у Солнца масса = 1), 🔹горизонталь - расстояние от планеты до звезды, 🔹слева буквами обозначены типы звёзд - от массивных горячих до маленьких холодных (у Солнца тип G), 🔹область, ограниченная двумя светлыми полосами - зона, где около звезды может сформироваться каменистая планета, 🔹бирюзовая полоса - "зона обитаемости", когда на планете может существовать жидкая вода (у ярких массивных звёзд - далеко, у тусклых карликов очень близко), 🔹розовый пунктир - орбита с периодом 2 года (сверху шкала показывает период обращения), 🔹бордовые кружочки - планеты Солнечной системы, расставленные по порядку, ...наша Земля как раз внутри бирюзовой зоны - повезло 🤓Вообще, научные критерии поиска обитаемых планет сложны и учитывают много
Forever and BioMed
4 сент., 11:05
Forever and BioMed
4 сент., 11:02изменён
Как известно, есть несколько вечных вопросов научной интеллигенции: - кто виноват, - что делать, - откуда взялась Жизнь, ...тот, что упомянут последним - особенно волнует Науку 🧐По мотивам всяких обсуждений в Интернете - я решил немножко прояснить, как выглядит обсуждаемая категория ЖИЗНЬ через призму современных научных представлений. Начну с определения - которое разделяют большинство моих коллег, в т.ч. астробиологи (искатели зелёных человечков живого за пределами Земли): Жизнь это самоподдерживающаяся химическая система, способная к дарвиновской эволюции. Обратите внимание, что определение очень широкое: не требует априори предполагать никакую "земную" биологию (ДНК, клетки, вотэтовсё).НО причём тут "эволюция", тем паче "дарвиновская" - разве это не только про "живое", которое мы видим лишь на примере тварей земных? Вот и главный, пожалуй, нюанс - обсуждаемое определение имеетForever and BioMed
2 сент., 08:46изменён
Если в организме появился плохой белок - почему бы не заставить сами клетки его уничтожить...вообще, Жизнь неплохо умеет "убирать мусор" - этим занимаются, в первую очередь, небезызвестные лизосомы - но трудно заставить сей механизм работать целевым образом и на постоянной основе 🧐Мы уже обсуждали отличные терапевтические перспективы технологий деградации белков - например, тут ⬅️ Одна из проблем с ними - устроены как одноразовый эвакуатор: специально подобранная молекула цепляет мишень (утилизируемый белок) и "подставляет" комплекс под клеточный рецептор, который затаскивает всю конструкцию внутрь и ведёт к лизосоме, а та уже разлагает минимумвсё. Соответственно, нужны подходящие рецепторы, а их экспрессия сильно различается между тканями + "эвакуатор" уезжает в лизосому вместе с "грузом" и тоже разлагается = очень непросто настроить систему и концентрации её компонент.Но кажетсяForever and BioMed
30 авг., 11:32изменён
Науке поддалась одна из самых сложных мишеней онкологии...FDA одобрила долгожданный препарат для метастатической аденокарциномы поджелудочной железы - и несмотря на относительно узкую область применения лекарства, событие уже провозгласили "знаковым" для БиоМеда в целом... примечательно тут минимумвсё - разберёмся, благо история непростая, но классная 🧐Препарат daraxonrasib (будет продаваться под торговой маркой rasonque) - первый RAS-ингибитор широкого действия. Начнём с мишени: белок RAS десятилетиями считался одним из самых важных но и одновременно "неберущихся" в онкологии. RAS управляет ростом клеток и часто мутирует при раке - но очень вариативен, а на его поверхности трудно найти удобный "карман", куда можно втиснуть малую молекулу и выключить активность мишени. Удалось создать лишь очень узконаправленные препараты против отдельных мутантов RAS. Но обсуждаемое лекарствоForever and BioMed
26 авг., 16:27изменён
Пришло время поговорить про генетику человека - ведь это очень просто!...насамомделе - не просто 🧐Обещанные ремарки к интервью Михаила Никитина ⬆️ и объяснение, почему я не люблю "научпоп массового поражения". При всём высоком качестве подкаста - повторюсь, искренне рекомендую! - зашедший в нём разговор о шизофрении подсвечивает главную проблему популяризации: публика любит истории о психах компактные и законченные объяснения. Решительные шаги навстречу этому, превращают около-научные нарративы в красивые - но уже не вполне научные.В интервью, ещё в заголовке возникает некий "ген шизофрении", а дальше звучит привлекательное объяснение: генетические варианты, повышающие риск шизофрении, могут сохраняться в популяции потому, что одновременно чем-то выгодны - например, повышают когнитивные способности. Звучит - отлично! Проблема в том, что научная истина где-то рядом заметно сложнееForever and BioMed
24 авг., 09:05изменён
Подведу итоги пятничного опроса ⬆️ и покаюсь: я провернул традиционный "финт" - все варианты были подходящими 🧐В Испании стартовал футбольный сезон - и субботний вечер я провёл в любимом баре, за просмотром матча "Эспаньол" - Реал". Далее последуют объяснения - по каждому из пунктов опроса.🥓 В хороших местных барах, при заказе напитков, вам обязательно поставят тарелку с закусками. Это бесплатно - а порции настолько большие (и обновляются с каждым бокалом), что тянут на полноценный ужин.👑 Реал называют "королевским клубом". Во-первых, такой титул ему когда-то присвоил король Испании (хотя нынешний монарх, как и мэр Мадрида, болеют за другой местный клуб - "Атлетико"). Во-вторых, "Реал" обладает самой большой коллекцией трофеев мирового клубного футбола.🤔 "Эспаньол" базируется в Барселоне, и получается, что своим названием он буквально спорит с одним из главных нарративовForever and BioMed
21 авг., 17:20
Forever and BioMed
20 авг., 09:39изменён
Хороший разговор на правильные темы...давно я не пополнял рубрики #интервью / #люди - и вот отличный повод ⬅️Михаил Никитин, биолог и популяризатор Науки, рассказывает в подкасте Ирины Шихман про минимумвсё: биомедицина, генетика, грядущее (хотя вряд ли) бессмертие рода человеческого 🤓 кстати, среди прочего Михаил - автор замечательной книги "От туманности до клетки" ⬅️Сразу замечу, что у меня по тезисам этого разговора есть некоторые эммм замечания - они заодно послужат иллюстрацией причин, по которым я не люблю "массовый науч-поп"... но то тема для последующего обсуждения в выпусках Канала, а пока - искренне рекомендую!YouTubeГен шизофрении, мыши-невротики, вырождение человечества. Михаил Никитин о последствиях ЕвгеникиМожно ли создать идеального человека - и стоит ли? Биолог Михаил Никитин объясняет, как работают генная инженерия и редактирование генома, что такое "дизайнерские дети", и какова реальная цена «улучшения» человека. А еще - CRISPR и правка генов, биохакинг…Forever and BioMed
17 авг., 09:34изменён
в полюбившейся рубрике СКАНДАЛЫ / ИНТРИГИ...заодно заведу новый тег #расследования - его заслужили уже несколько выпусков Канала 😎Начало этой истории, много лет служит как идеальный пример для учебника человеческой генетики: в Колумбии десятилетиями наблюдают огромную семью, где многие родственники, из поколения в поколение, наследуют одну из самых жёстких мутаций, связанных с болезнью Альцгеймера. Такие носители обычно начинают испытывать когнитивные проблемы в возрасте 40 лет и почти с гарантией получают деменцию этак в 50. Далее, в семье вдруг появляется женщина, которая "портит" статистику: эта же плохая мутация, но серьёзные проблемы с памятью возникают только поле 70 лет - три десятка [не]лишних лет жизни без деменции! Исследователи секвенируют её геном и находят редкий вариант, про который в 2019 выходит очень громкая публикация: похоже, этот вариант - которому в знакScienceScience investigation casts doubt on genes hailed for warding off Alzheimer’s diseaseMutations found in Colombian families raised hopes for treatments. Altered patient data and suspect images call their benefits into questionForever and BioMed
13 авг., 11:09изменён
Любой образованный человек подозревает: искусственное оплодотворение вызывает мутации будущего ребёнка!...и вот Наука убедилась: да, вызывает - но очень мало 🧐Для этого провели исследование впечатляющего масштаба: полногеномное секвенирование почти 8 тыс. семей (25 тыс. человек!) позволило проанализировать у детей de novo-мутации - т.е. такие, которых не было в геноме родителей. Что видим: ▪️в среднем у ребёнка около 60 новых мутаций - абсолютное их большинство появляются в результате естественных процессов репродукции, это совершенно нормальная часть разнообразия человеческой генетики, ▪️главный источник доп-прироста (и это давно известно) - возраст отца, примерно +1 мутация на каждый дополнительный год, ▪️обнаружился и (менее ожидаемый) материнский эффект - примерно +0.4 мутации на год.Самые новые результаты касаются вспомогательных репродуктивных технологий: у детей,NatureLarge-scale whole-genome sequencing reveals the landscape and health implications of de novo mutationsNature Medicine - This whole-genome sequencing study based on 7,851 parent−offspring families shows that parental age and assisted reproductive technologies influence the number and types of...Forever and BioMed
11 авг., 10:21изменён
Чуть выдохнем от Науки - закроем гео-гештальт из ранее опубликованной загадки ⬆️Знакомьтесь - "сerro testigo", в переводе с испанского буквально "холм-свидетель". Эти холмы, сформированные "гибелью" (эрозией) своего окружения, являются "свидетелями" ландшафта - существовавшего в этом месте миллионы лет назад и формировавшегося в весьма жёстком климате центральной Испании. Вообще, по моим наблюдениям, это очень искренняя страна - неудивительно, что в ней даже рельеф может выступать свидетелем (и, в отличие от людей, не меняет показаний) 🤓https://es.wikipedia.org/wiki/Cerro_testigo ⬅️
Forever and BioMed
9 авг., 15:11изменён
Искусственный Интеллект синтезировал вирусы, до которых не додумалась Природа - и они живучее натуральных 😈...примерно так сейчас выглядит шум вокруг новой - и действительно значимой! - научной работы ⬅️ выходит, "нейросеть сидит в лаборатории и изобретает новую жизнь"? реальность спокойна, но интересна - сейчас разберёмся 🤓Мы уже обсуждали мощные языковые модели, обучаемые на больших геномных данных ⬆️ и потенциально способные "выучить" устройство и взаимосвязь генов. В новом исследовании такие модели обучили на тысячах бактериофагов (вирусов, заражающих бактерии) и "заказали" у ИИ генерацию новых (не существующих в природе) вариантов. Тут полезно понимать хотя бы некоторые цифры - подкину ключевые: ▪️объектом исследования был крошечный фаг ΦX174, геном которого состоит из примерно 5000 "букв" ДНК и 11 генов - для сравнения, у человека 2 млрд. "букв" и 20 тыс. генов, ▪️варианты,ScienceGenerative design of bacteriophages with genome language modelsMany important biological functions arise not from single genes but from complex interactions encoded by entire genomes. We report the first generative design of complete bacteriophage genomes using genome language models. We generated viable ...Forever and BioMed
7 авг., 14:28изменён
Найден ген стройности!!!...таким заголовком я бы "полыхнул", если хотел хайпануть - но истина посередине поинтереснее, потому распишу для желающих разобраться 🤓Мы уже неоднократно обсуждали - генетика человека редко бывает простой. Большинство распространённых болезней - в т.ч. ожирение, диабет, болезни сердца - зависят не от одного "плохого"/"хорошего" генетического варианта, а от тысяч их сочетаний и взаимодействий. Но тем паче интересен каждый случай, когда изменение одного гена даёт заметный эффект.Именно такой пример описан в новом масштабном исследовании более миллиона (!) человек - которое выявило группу носителей редких вариантов, ослабляющих работу гена FNIP1. У таких людей оказалось меньше жира, лучше обмен веществ, а риск совокупности кардио- и метаболических заболеваний был примерно на 60% ниже среднего.Вообще-то FNIP1 - важный переключатель энерго-системы клеток.NatureFNIP1 variants are associated with favourable metabolism in 1 million humansNature - The FNIP1 pathway has a role in human energy metabolism, and its inhibition is a potential therapeutic strategy in cardiometabolic disease.Forever and BioMed
6 авг., 17:37изменён
Загадка выше ⬆️ из Канала моего однокашника, однокурсника, а теперь ещё и однотелеграмщика (?) Димы Славина:https://t.me/geoinschoolКогда-то Дима стал (и поныне остаётся) главным футбольным, что-где-когда-йным, походным, и много каким ещё экспертом в моём окружении. А теперь он настоящий географ: не пропил глобус посещает множество мест по всему миру, ведёт географию в школе, и рассказывает про вотэтовсё в своём интереснейшем Канале - искренне рекомендую!...кстати, загадку эту придумал тотещёэксперт по "гео" - я! а получилось ли интересно - судить вам 🤓TelegramГеография в школеБлог учителя географии Физматлицея #5 г. ДолгопрудногоForever and BioMed
6 авг., 17:35
