Последние посты
Фонд "Семьи СМА"
10 сент., 06:31изменён
⏰ Последние часы регистрации на Конференцию СМА!📽 Онлайн-трансляция стартует сегодня в 10:00 📆 Конференция продлится два дня📍10 сентября — Общая сессия для пациентов и медицинских и немедицинских специалистов 🏥 11 сентября — Закрытая сессия для медицинских специалистов✏️ Регистрация по ссылке: conferencesma.ru⚠️ ВАЖНО! Всем, кто уже зарегистрировался, на почту должна была прийти ссылка для входа. Если вы не получили письмо — проверьте папку СПАМ. Если в ней нет письма, то зарегистрируйтесь еще раз на другую почту.Если проблемы с доступом сохранятся напишите на почту tatyana@f-sma.ru в теме письма укажите Конференция, а в самом письме укажите возникшую проблему и являетесь ли вы медицинским специалистом или нет.💜 До встречи!
Фонд "Семьи СМА"
8 сент., 06:38изменён
11 сентября – Врачебный день на Конференции СМАПрограмма этого дня посвящена вопросам, с которыми специалисты сталкиваются в ежедневной клинической практике: от диагностики и выбора терапевтической стратегии до долгосрочного ведения пациентов. В этот день в рамках трех сессий внутри врачебного сообщества будет обсуждаться: Как сегодня меняется представление о лечении СМА? Какие ближайшие перспективы развития подходов к патогенетическому лечению? Почему так важно прикладывать все усилия к максимально раннему началу терапии? Почему все чаще говорят не о терапии как отдельном этапе, а о непрерывном управлении заболеванием с применением междисциплинарного подхода? Какие возможности это открывает врачу при выборе тактики ведения пациента и принятии клинических решений?Внимание будет уделено диагностике: эксперты представят современные возможности скрининговых программ, поделятся опытом
Фонд "Семьи СМА"
5 сент., 06:44
Уже на следующей неделе на нашей Ежегодной Конференции СМА10 сентября в 15:00 по московскому времени стартует сессия «Партнерство в лечении СМА: ответственность врача, пациента и государства», на которой мы встретимся с врачами-экспертами и фондом «Круг Добра».Своевременное и беспрерывное лекарственное обеспечение и комплексная междисциплинарная помощь – ключ к полноценной поддержке людей, живущих со СМА. В рамках сессии мы обсудим:✨- Роль фонда Круг Добра в лекарственном обеспечении детей со СМА Давно уже не секрет, что создание государственного фонда «Круг Добра» полностью изменило доступность лечения в России для пациентов с редкими заболеваниями. Узнаем о том, как фонд сегодня работает для того, чтобы дети со СМА своевременно получали необходимое им лечение✨- Значение и возможности бридж-терапии в лечении СМА Не секрет, что при СМА – время имеет значение и чем быстрее с
Фонд "Семьи СМА"
4 сент., 07:34
🎙 Директор нашего фонда Ольга Германенко дала интервью информационному агентству "Геном-Информ".В разговоре Ольга рассказала о том, как ранняя диагностика и современные препараты изменили жизнь людей со СМА, с какими проблемами сегодня сталкиваются взрослые пациенты и почему доступность лечения всё ещё зависит от региона.Поговорили также о неонатальном скрининге, реабилитации и праве людей со СМА на полноценную и самостоятельную жизнь.А ещё Ольга рассказала о XI Конференции СМА, которая пройдёт онлайн 10–11 сентября.СМОТРЕТЬ ИНТЕРВЬЮПрограмма конференции и регистрация - https://f-sma.ru/smaconference/xiconference/
Фонд "Семьи СМА"
2 сент., 07:48изменён
Продолжается регистрация на нашу Ежегодную Конференцию СМА10 сентября в 11:50 по московскому времени стартует сессия «Терапия будущего и будущее терапии», на которой мы встретимся с экспертами-неврологами из ведущих научных и клинических центров страны, чтобы поговорить о тех подходах к терапии СМА, которые ждут нас в самом ближайшем будущем, а также о тех, которые доступны уже сейчас.ЗарегистрироватьсяЗа последние пару лет в мире появились новые формы привычных всем лекарственных препаратов и в этот раз отдельное внимание мы хотели бы уделить обсуждению:✨ режима применения нусинерсена в повышенных дозировках Согласно недавно проведенному фондом исследованию, пациенты имеют высокий интерес к повышенным дозировакам нусинерсена, несмотря на отсутствие доступа в стране. В рамках сессии узнаем о данных клинических исследований и данных по эффективности\безопасности препарата в
Фонд "Семьи СМА"
31 авг., 13:45
🌺 Завершаем месяц осведомлённости о СМАВесь август мы разбирали мифы о спинальной мышечной атрофии — говорили о лечении, реабилитации и жизни людей со СМА и проверяли распространённые утверждения о заболевании.А завершить месяц нам хотелось встречей с семьями фонда.29 августа мы пригласили наших подопечных и их близких на экскурсию в Московский Кремль. Вместе посмотрели торжественный развод конных и пеших караулов на Соборной площади, а затем отправились на прогулку по территории Кремля.Получился хороший день — с красивыми видами, новыми впечатлениями и возможностью увидеться, пообщаться и просто побыть вместе. ❤️Спасибо всем, кто присоединился к нашей встрече!На этом наш месяц осведомлённости о СМА заканчивается. А мифов вокруг СМА, к сожалению, меньше не становится — поэтому будем продолжать говорить о них и дальше, когда это действительно важно.Спасибо, что были с нами
Фонд "Семьи СМА"
28 авг., 09:38
❌ Миф: «Всех людей со СМА в России уже обеспечили лечением»✅ На самом деле ситуация сложнее.За последние годы помощь людям со СМА в России действительно изменилась. Появились системные решения, которых раньше не было.Например, фонд «Круг добра» обеспечивает лекарственной терапией детей со СМА. На сегодняшний день помощь фонда получили 1847 детей со СМА. Кроме того, с 2023 года СМА включена в программу расширенного неонатального скрининга. Это позволяет выявлять заболевание ещё до появления симптомов и начинать лечение как можно раньше.Взрослые люди со СМА тоже получают лечение. Но его доступность во многом зависит от региона, и процесс не всегда проходит быстро и гладко. После 18 лет человеку нередко приходится заново решать вопрос обеспечения терапией, а маршрутизация пациентов и преемственность медицинской помощи в разных регионах могут сильно отличаться.☑️ Это реальные и
Фонд "Семьи СМА"
26 авг., 07:32
❌ Миф: «Лечить нужно только маленьких детей и тех, кто в хорошем состоянии. Остальным лечение уже не поможет»✅Как на самом делеСМА — прогрессирующее заболевание. Без лечения человек постепенно теряет уже приобретённые навыки, его состояние ухудшается, а повседневные задачи становятся всё сложнее.При этом если человек уже потерял часть двигательных возможностей, это не значит, что лечение больше не имеет смысла. Лечение не всегда может вернуть утраченные функции, но может помочь замедлить дальнейшее ухудшение и сохранить возможности, которые остаются.Например, сила в руках и возможность двигать кистями и пальцами позволяют управлять электроколяской, пользоваться телефоном и компьютером, учиться, работать, рисовать, писать и заниматься творчеством.Не менее важны способность сидеть и держать голову, самостоятельно есть и глотать, дышать, выполнять повседневные действия. Всё это
Фонд "Семьи СМА"
24 авг., 07:31
❌ Миф: «СМА — это детская болезнь. Взрослых со СМА почти нет»✅ На самом деле СМА бывает не только у детей.Тяжёлые формы СМА обычно проявляются у младенцев и маленьких детей, а более лёгкие могут проявиться в детстве, подростковом или взрослом возрасте.Кроме того, сегодня всё больше людей со СМА становятся подростками и взрослыми. Современное лечение и медицинская помощь значительно изменили прогноз заболевания. Те, кто раньше мог не дожить до взрослого возраста, сегодня получают терапию, растут, учатся, работают и создают семьи.Под опекой нашего фонда сейчас находятся 1016 детей и 599 взрослых со СМА. Это только те люди, о которых нам известно. На самом деле людей со СМА в России значительно больше.Поэтому СМА нельзя рассматривать только как заболевание детского возраста. Взрослым со СМА тоже нужна медицинская помощь: наблюдение специалистов, лечение, реабилитация, дыхательная
Фонд "Семьи СМА"
21 авг., 07:40
💛 Сбор на резервное респираторное оборудование почти остановился. А обращения за помощью продолжают приходить.Два месяца назад мы последний раз рассказывали о сборе: тогда было собрано 83 100 рублей.Сегодня — 88 050 рублей. За два месяца удалось собрать всего 4 950 рублей. Это 26% от цели в 350 000 рублей.При этом только за последние две недели фонд помог пяти семьям, которым респираторное оборудование понадобилось срочно.👶 Трое малышей с недавно установленным диагнозом СМА 1 типа приехали в федеральный центр на госпитализацию для введения генной терапии. При обследовании выяснилось, что им уже срочно нужна респираторная поддержка: НИВЛ, откашливатели и аспираторы.Получение собственного оборудования через паллиативную службу может занять месяцы. Но дыхательная поддержка нужна была уже сейчас — и фонд смог срочно предоставить каждому ребенку всё необходимое.🏥 Ещё одна семья
Фонд "Семьи СМА"
20 авг., 07:50
Современная терапия позволяет сохранить и улучшить двигательные функции, но максимальный результат возможен только при комплексном подходе. Реабилитация, правильно подобранные технические средства, эрготерапия и своевременная ортопедическая помощь помогают дольше сохранять самостоятельность, предупреждать осложнения и поддерживать качество жизни человека со СМА.Обсуждению этих вопросов мы посвятим сессию «Двигательная функция при СМА: реабилитация, профилактика и ортопедическая помощь» на XI Конференции СМА.Зарегистрироваться на конференциюРазобраться в этих важных вопросах нам помогут ведущие российские специалисты в области, Александр Раденкович Стеванович — специалист по физической терапии и подбору технических средств реабилитации, а также Сергей Олегович Рябых — один из ведущих российских экспертов в области хирургической коррекции ортопедических нарушений, Симонян Эльвира
1,190Открыть в TelegramФонд "Семьи СМА"
19 авг., 08:02
❌ Миф: Один «укол» Золгенсмы — и ребёнок становится здоровым. А если он не начал ходить, значит лечение не работает✅ Как на самом деле.Золгенсма и другие препараты для лечения СМА не делают человека «полностью здоровым». Они воздействуют на механизм заболевания и помогают сохранить или улучшить двигательные функции. Но результат лечения зависит от многих факторов — в том числе от того, когда начали лечение и в каком состоянии ребёнок был на этот момент.Если лечение начинают до появления симптомов заболевания, ребёнок может развиваться и приобретать двигательные навыки практически так же, как его здоровые сверстники.Если лечение начинают уже после появления симптомов, возможности ребёнка могут быть другими. Лечение не может вернуть уже погибшие мотонейроны – нервные клетки, которые управляют мышцами.И ходьба — далеко не единственный показатель того, работает ли лечение.Для одн
Фонд "Семьи СМА"
17 авг., 07:17
❌ Миф: «Во время беременности можно всем сдать анализ и узнать, есть ли у будущего ребенка СМА»✅ Как на самом делеБольшинство семей узнают о СМА уже после рождения ребенка. До этого мама и папа чаще всего даже не подозревают, что являются носителями «поломанного» гена SMN1Обычного анализа крови во время беременности, который можно сдать всем и узнать, есть ли у будущего ребенка СМА, не существует.Чтобы проверить это до рождения ребенка, нужны специальные генетические исследования. Для них получают материал плода, например при биопсии ворсин хориона или амниоцентезе. Такие процедуры не проводят всем беременным «на всякий случай» - для них должны быть определенные показания или уже известный риск наследственного заболевания.Если в семье уже есть ребенок со СМА или известно, что оба родителя являются носителями измененного гена, ситуация другая. В этом случае семья может заранее
Фонд "Семьи СМА"
13 авг., 07:46
Уже завтра пройдет вебинар: "Учимся читать свою ИПРА"📅 14 августа в 12:00 (время московское)Для участия необходимо зарегистрироваться: https://smafund.timepad.ru/event/4129397/Что именно указано в вашей индивидуальной программе реабилитации и абилитации (ИПРА)? Какие рекомендации обязательны к исполнению? На какие разделы нужно обратить особое внимание и как понять, все ли необходимые мероприятия и технические средства реабилитации включены в документ?Приглашаем на практический вебинар, на котором мы вместе разберем структуру ИПРА и научимся читать ее не как сложный официальный документ, а как понятный план реабилитации.На вебинаре обсудим: из каких разделов состоит ИПРА; что означают формулировки, коды и сроки; где искать сведения о технических средствах реабилитации; как проверить рекомендации по медицинской, социальной и профессиональной реабилитации; на что
Фонд "Семьи СМА"
12 авг., 09:00изменён
Продолжается регистрация на нашу Ежегодную Конференцию СМА10 сентября в 10 утра по московскому времени откроет конференцию сессия Особенности генетического ландшафта СМА в РФ и современные подходы к планированию семьи.Вместе с экспертами из Медико-Генетического Научного Центра им. Бочкова и НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д. О. Отта мы планируем обсудить вопросы диагностики заболевания в семьях со СМА.Удалось ли с накоплением данных генетикам увидеть какие-либо особенности у людей, живущих со СМА в России и в чем они заключаются?Как сегодня меняется диагностика СМА в стране и почему важно обращаться за генетической консультацией при планировании семьи?Какие современные подходы к планированию беременности в семьях со СМА можно использовать и какие диагностические возможности доступны?Особое внимание — семьям, в которых уже есть человек со СМА или выявлено
Фонд "Семьи СМА"
11 авг., 08:46
❌ Миф: Поскольку СМА передается генетически, все дети в семье обязательно будут иметь этот диагноз.✅ Что на самом деле?Если оба родителя являются носителями измененного гена SMN1, при каждой беременности вероятность распределяется одинаково:• 25% — ребенок родится со СМА; • 50% — ребенок родится здоровым, но будет носителем «поломанного» гена и сможет передать его своим детям; • 25% — родится здоровый ребенок без «поломки».Важно понимать: каждая беременность — это отдельное событие. Поэтому рождение ребенка со СМА не означает, что все следующие дети тоже будут иметь этот диагноз.И наоборот: если первый ребенок родился без СМА, это не значит, что следующий ребенок обязательно будет здоров. При каждой беременности вероятность остается такой же.Подробнее о заболевании и его наследовании можно прочитать в Информационной брошюре для родителей и близких людей со СМА.
Фонд "Семьи СМА"
10 авг., 08:49
❌ Миф: СМА настолько редкое заболевание, что большинству людей о нем можно не задумываться.✅ Как на самом делеСпинальная мышечная атрофия действительно относится к редким заболеваниям. Однако носительство мутации, связанной со СМА, встречается гораздо чаще.По данным международных исследований, носителем является примерно каждый 35–50-й человек. Чаще всего люди даже не подозревают об этом, поскольку сами абсолютно здоровы.Если оба родителя оказываются носителями, вероятность рождения ребенка со СМА составляет 25% в каждой беременности.Появление на свет ребенка со СМА не является результатом неправильного образа жизни родителей, неблагоприятного влияния экологии или других факторов. Это особенность наследования генов, которую невозможно предугадать по внешним признакам.Подробнее о генетических основах СМА можно прочитать на сайте фонда.
Фонд "Семьи СМА"
7 авг., 07:41
Приглашаем на вебинар: "Учимся читать свою ИПРА"📅 Дата и время 14 августа в 12:00 (время московское)Для участия необходимо зарегистрироваться: https://smafund.timepad.ru/event/4129397/Что именно указано в вашей индивидуальной программе реабилитации и абилитации (ИПРА)? Какие рекомендации обязательны к исполнению? На какие разделы нужно обратить особое внимание и как понять, все ли необходимые мероприятия и технические средства реабилитации включены в документ?Приглашаем на практический вебинар, на котором мы вместе разберем структуру ИПРА и научимся читать ее не как сложный официальный документ, а как понятный план реабилитации.На вебинаре обсудим: из каких разделов состоит ИПРА; что означают формулировки, коды и сроки; где искать сведения о технических средствах реабилитации; как проверить рекомендации по медицинской, социальной и профессиональной реабилитации; на
Фонд "Семьи СМА"
5 авг., 08:25
🧬 Август — Месяц осведомленности о СМА. В этом году мы решили поговорить о мифах, которые окружают заболевание.Начнем с генетики.❌ Миф: «Если в семье никогда не было СМА, ребенок не может родиться с этим заболеванием.»✅ Как на самом делеЭто один из самых распространенных мифов о СМА.На самом деле ребенок со СМА может родиться даже в семье, где раньше никто не сталкивался с этим заболеванием. Все дело в генах, которые ребенок получает от мамы и папы. СМА развивается, если и мама, и папа передают ребенку измененную копию гена SMN1.При этом сами родители обычно совершенно здоровы. У них нет никаких признаков СМА, поэтому они чаще всего даже не знают, что являются носителями такого гена.Измененный ген может незаметно передаваться в семье много лет — от бабушек и дедушек к детям, а потом к внукам. И все это время никто может не болеть СМА.Поэтому иногда родители впервые
Фонд "Семьи СМА"
4 авг., 08:13
❗️XI Конференция СМА "Как выстроить жизнь и медицинскую помощь на годы вперед?"📅 10 – 11 сентября 2026 🌐 Формат: онлайн 💡 Участие бесплатное 📌 Регистрация и программа: https://f-sma.ru/smaconference/xiconference/За 11 лет, прошедших с первой конференции, в помощи людям со СМА накопилось много информации и практического опыта. Врачи работают с пациентами, которые получают терапию уже не первый год. Все больше детей становятся взрослыми. Появляются новые клинические данные, меняются подходы к наблюдению, реабилитации и лечению. На многие вопросы пока нет универсальных ответов — именно поэтому так важен обмен практическим опытом.Конференция объединяет врачей разных специальностей, специалистов по реабилитации, представителей пациентского сообщества, людей со СМА и их семьи. Такой разговор редко получается в рамках одной профессиональной площадки, а именно он позволяет увидеть
